□ 鞠圣嬌 趙瑞

　　“現(xiàn)在大部分孕婦都能堅(jiān)持規(guī)律產(chǎn)檢，這對(duì)減少唐氏綜合征患兒的出現(xiàn)、提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。”3月21日，東阿縣婦幼保健院產(chǎn)科主任崔霞在接受采訪時(shí)說。

　　崔霞介紹，唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的先天性疾病，嚴(yán)重影響患者的智力、面部特征、生長(zhǎng)發(fā)育及壽命。唐氏綜合征患兒通常具有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等特征，有的患兒還合并有先天性心臟病、血液系統(tǒng)疾病、消化道異常等并發(fā)癥。目前，醫(yī)學(xué)上尚無(wú)有效治愈唐氏綜合征的方法，對(duì)唐氏綜合征患兒及早進(jìn)行干預(yù)是提高其生活質(zhì)量的有效手段。

　　唐氏綜合征患兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡相關(guān)，隨著孕婦年齡的增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的概率增加。針對(duì)唐氏綜合征，一級(jí)預(yù)防是進(jìn)行健康教育，提高群眾認(rèn)知；二級(jí)預(yù)防是孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，盡量杜絕唐氏兒的出生；三級(jí)預(yù)防是對(duì)出生的唐氏兒進(jìn)行早干預(yù)。準(zhǔn)媽媽可以通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（即NT檢查）及早期唐篩和孕中期的唐氏綜合征血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查，如果以上檢查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇羊水穿刺，即在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，通過對(duì)羊水中存在的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，進(jìn)而明確診斷。“唐氏綜合征血清學(xué)篩查現(xiàn)在是免費(fèi)的，如果檢查出臨界風(fēng)險(xiǎn)，還可以進(jìn)一步免費(fèi)做無(wú)創(chuàng)DNA篩查。”崔霞說，近些年，隨著唐氏綜合征血清學(xué)篩查的普及和群眾優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)的提升，孕婦一般都不會(huì)拒絕此項(xiàng)篩查，有的還會(huì)直接選擇準(zhǔn)確率更高一些的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，減少了唐氏兒出生概率。

　　不過，崔霞提到，有些孕婦還在“悄悄地”漏掉一些檢查。比如針對(duì)妊娠期糖尿病的糖耐量試驗(yàn)，該檢查需要服用較高濃度的葡萄糖溶液，一些孕婦從網(wǎng)絡(luò)上看到其他人分享的“糖水很難喝”后，或者自認(rèn)為沒有糖尿病家族史，自己也不可能患上妊娠期糖尿病，就忽視了該檢查。但妊娠期糖尿病對(duì)母兒的健康影響很大，不僅會(huì)導(dǎo)致胎兒過度生長(zhǎng)形成巨大兒、新生兒低血糖等問題，甚至可能導(dǎo)致胎死宮內(nèi)等不良后果。還有的孕婦受家中女性長(zhǎng)輩影響，認(rèn)為妊娠期就該大量進(jìn)補(bǔ)，完全不注重體重管理，以至于孕期體重快速增長(zhǎng)，給孕產(chǎn)婦及新生兒均帶來了健康隱患。

　　3月21日，世界唐氏綜合征日。東阿縣婦幼保健院各科室舉辦了多種活動(dòng)普及唐氏綜合征相關(guān)知識(shí)。兒保科醫(yī)師、婦產(chǎn)科醫(yī)師分別來到東阿縣希望幼兒園、琉璃井社區(qū)開展相關(guān)講座，引導(dǎo)群眾正確認(rèn)識(shí)唐氏綜合征，科學(xué)做好預(yù)防。在醫(yī)院內(nèi)，孕校對(duì)產(chǎn)婦及家屬面對(duì)面宣教，醫(yī)院LED大屏滾動(dòng)播放相關(guān)知識(shí)，醫(yī)護(hù)人員向來院就診的群眾發(fā)放宣傳資料，講解規(guī)律產(chǎn)檢的重要性，提升了大家對(duì)預(yù)防出生缺陷的認(rèn)識(shí)。